Bệnh bẩm sinh là bất kỳ bệnh nào được hình thành trên thai nhi trong quá trình mang thai của người mẹ dưới tác động của yếu tố môi trường lên sự phát triển của thai nhi và có thể được cơ quan y tế mô tả dưới nhiều tên gọi khác nhau như “bệnh bẩm sinh, dị tật bẩm sinh, khuyết tật bẩm sinh và bất thường của Nhiễm sắc thể”. Việc xác định tình trạng bệnh bẩm sinh phải do bác sỹ thực hiện.